雅安同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已确诊为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌,正在考虑或评估靶向治疗方案的朋友。
- 之前尝试过其他方案但效果不理想,希望寻找更多治疗可能性的朋友。
- 有相关肿瘤家族史,希望了解自身肿瘤遗传特征以便进行后续管理规划的朋友。
- 希望获得更全面的肿瘤分子信息,为后续治疗决策提供多一份科学依据的雅安朋友。
- 主治医者建议通过基因层面信息,来评估使用特定靶向药物收益可能性的情况。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤的治疗比作开锁,那么这项检测就是帮您精准地找到锁芯的结构图。它主要检测两方面的信息:一是直接检查28个与DNA损伤修复相关的基因(包括非常关键的BRCA基因),看看这些“维修工”基因本身有没有出问题(发生突变)。二是通过一种复杂的算法,分析肿瘤细胞DNA整体上的“混乱”程度,得出一个综合评分。简单说,它既看具体的“零件”(基因)坏没坏,也看整个“工厂”(细胞)的运转是不是已经乱套了。两者结合,可以综合评估肿瘤细胞是否对一类名为PARP抑制剂的靶向药物敏感,从而帮助判断使用这类药物的潜在效果。这能为治疗方案的选择提供重要的参考信息。需要注意的是,这主要是针对肿瘤组织的检测,反映的是肿瘤本身的特点,并且任何检测都不能百分百预测治疗效果,其结果需要由专业人士结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。通常,您不需要额外进行有创操作,大多数情况下可以直接使用您之前在医院进行活检或手术时留存下来的组织样本,比如石蜡切片或包埋组织。如果不符合条件,也可能需要采集新鲜组织或穿刺样本,具体方式请遵医嘱。采样过程本身通常很快,不适感与常规的活检操作类似。您可以咨询雅安本地的合作机构,他们可以协助处理样本;也可以按照指导,将符合要求的切片样本通过安全的物流方式邮寄到检测中心,非常方便。
结果准确吗?安全吗?
我们采用目前主流的二代测序技术,检测的精准度在行业内是得到广泛认可的。整个检测流程在标准的实验室内进行,严格遵循操作规范和质量控制标准,以确保结果的可靠性。对于基因突变的检测有很高的准确性,而综合评分的计算也基于经过大量研究验证的算法。需要说明的是,任何检测技术都有其适用范围和局限性,例如对于组织样本中肿瘤细胞含量有最低要求,如果含量过低可能会影响分析。如果结果提示有特定发现,或者与您的临床情况有出入,您的主治医者可能会建议结合其他检查或进行复测来进一步确认。我们将提供清晰、专业的检测报告供您和医者参考。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项检测为自费项目,费用大约在9000元,无法使用医保报销,请提前知悉。
- 检测前务必确认是否有符合检测要求的肿瘤组织样本(如蜡块、切片)留存。
- 请确保提供的样本信息(如姓名、样本类型、癌种)准确无误。
- 检测结果的专业解读至关重要,请务必与您的主治医者共同审阅报告。
- 基因检测结果是动态参考信息,不能替代常规的医学检查和医者的综合判断。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续就医或咨询时使用。
- 邮寄样本时,请使用提供的专用寄送包,并确保包装牢固。
- 如有任何关于样本或流程的疑问,请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (9条,均分5.0)
作为主治医生,我推荐过不少患者做这项检测。技术支持响应及时,对临床问题的解答很到位,报告格式也符合我们医院入库要求。特别是HRDscore的算法说明很详细,有助于我们做学术交流。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可。为临床诊疗与科研提供坚实、可靠的分子检测支持是我们的使命。我们将持续保持与临床医生的高效沟通。
家里老人是胰腺癌,病情复杂。报告解读时,老师语速适中,重点反复确认我们是否听懂,还建议我们可以录音。后来我们根据录音又消化了好几遍,每次都有新收获。这种细致周到的服务很难得。
机构回复
感谢您分享这个细节。让患者和家属能充分理解并留存重要信息,是我们非常重视的环节。您能反复听取并有收获,是对我们工作最好的回报。
我个人非常注重隐私,所以在检测完成后,特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后,走了一个申请流程,大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间,但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据,我们建立了规范的申请删除流程,并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
家人确诊卵巢癌后,医生推荐做这个检测。整个流程比想象中方便,我们通过医院病理科提交了蜡块,不用额外再取组织。客服提前把所需材料清单发得很清楚,我们一次就备齐了,省了不少事。报告出来也快,没耽误治疗决策。
机构回复
感谢您的认可!我们一直努力优化样本提交流程,与全国多家医院病理科都有顺畅的合作对接,就是为了让患者和家属在紧张时刻能省心。祝家人治疗顺利!
整体体验不错,客服响应快。但拿到电子报告后,有些专业术语还是看不懂,虽然可以打电话解读,但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览,对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到!我们正在计划优化报告版本,考虑增加面向患者的摘要部分,用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步!
我妈胃癌,之前化疗效果不好,这次做检测想找新方向。解读老师非常耐心,用打比方的办法解释了同源重组修复缺陷这个概念,还结合报告里的HRD分数,说明了为什么PARP抑制剂可能有效。虽然结果复杂,但我们全家都听明白了。
机构回复
能让复杂的科学概念变得易于理解,是我们解读服务追求的目标。感谢您对我们解读老师专业与耐心的肯定,我们会继续努力,用通俗易懂的方式传递专业信息。
我自己是肺腺癌患者,主治医生建议测HRD。最让我满意的是抽血和寄送样本的环节。他们合作的护士上门采血,时间可以自己约,不用我跑医院。冷链快递盒设计得很专业,里面有冰袋和温度计,我看着护士打包好,心里特踏实。
机构回复
很高兴我们的上门服务和样本运输保障能给您带来安心体验。确保样本在运输过程中的质量和稳定性,是保证检测结果准确性的第一步。请您也保重身体!
作为淋巴瘤患者的主治医生,推荐过不少患者做这个检测。合作流程规范,从申请到收到报告的周期稳定,有利于我们安排治疗。提供的报告不仅有检测结果,还有相关的临床试验和药物信息摘要,对我们临床参考价值很大。合作体验很好。
机构回复
感谢您——专业医生的认可!我们始终以辅助临床决策为核心,确保报告的时效性与信息的附加值。期待继续为您的患者提供可靠的检测支持。
对于晚期肺癌患者来说,时间就是生命。检测和解读速度都很快,结果出来立刻安排了解读,没耽误治疗。报告里关于HRDscore与免疫治疗潜在关联的提示,给了我们新的讨论方向,医生也觉得有启发。
机构回复
时间紧迫,我们完全理解。我们通过优化流程来争分夺秒。很高兴报告内容能为治疗讨论提供新思路,这是我们工作的核心价值所在。祝治疗有效!
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